DOENÇA DE HUNTINGTON

08/07/2013 14:51

A Doença de Huntington é uma doença degenerativa hereditária autossômica dominante cujos sintomas são causados pela perda marcante de células em uma parte do cérebro denominada gânglios da base.

É causada por um defeito genético no cromossomo 4. Esse defeito faz com que uma parte do DNA, denominada sequência CAG (Citosina-Adenina-Guanina), ocorra mais vezes do que deveria ocorrer. Normalmente, esta seção do DNA se repete de 10 a 28 vezes. Mas em pessoas com doença de Huntington, ela se repete de 36 a 120 vezes.

Há duas formas de Doença de Huntington:

A mais comum é a Doença de Huntington adulta. Pessoas com a forma adulta geralmente desenvolvem os sintomas na faixa dos 30 e dos 40 anos.

Já a forma juvenil da doença contabiliza um pequeno número de casos e começa na infância ou na adolescência.

Se um dos pais possui Huntington, o filho terá 50% de chance de adquirir o gene da doença. Caso ele tenha o gene, em algum momento da vida a doença se desenvolverá, e o gene também será passado para os filhos dele. Mas se ele não tiver o gene, consequentemente, seus filhos também não o terão.

À medida que o gene é transmitido através dos membros da família, o número de repetições tende a aumentar. Quanto maior o número de repetições, maiores são as chances dos sintomas se desenvolverem cada vez mais cedo. Portanto, a doença é passada entre gerações na família, e as pessoas vão apresentando os sintomas cada vez mais cedo.

Este dano afeta a capacidade cognitiva (pensamento, julgamento, memória), movimentos e equilíbrio emocional. Os sintomas aparecem gradualmente, em geral nos meados da vida, entre as idades de 30 e 50 anos. Entretanto, a doença pode atingir desde crianças pequenas até idosos.

Sintomas de Doença de Huntington:

-Mudanças de comportamento podem ocorrer antes que apareçam problemas de movimento e podem incluir:

Distúrbios comportamentais;

Alucinações;

Irritabilidade;

Mau humor;

Inquietação ou Agitação;

Paranoia;

Psicose.

-Movimentos anormais e incomuns incluem:

Os movimentos faciais, incluindo caretas;

Girar a cabeça para mudar a posição do olho;

Movimentos rápidos, repentinos, às vezes incontroláveis dos braços, pernas, rosto e outras partes do corpo;

Movimentos lentos e descontrolados;

Caminhar cambaleante.

Demência que lentamente se agrava, com:

Desorientação ou confusão;

Perda de discernimento;

Perda de memória;

Alterações na personalidade;

Alterações da fala.

-Outros sintomas que podem estar associados a essa doença:

Ansiedade, estresse e tensão emocional;

Dificuldade em engolir;

Comprometimento da fala.

-Sintomas em crianças:

Rigidez;

Movimentos lentos;

Tremores.

Na maior parte dos casos, as pessoas podem manter sua independência por vários anos após o aparecimento dos primeiros sintomas da doença.

Não existe cura para a doença de Huntington, nem há nenhuma maneira conhecida de evitar que a doença se agrave. O objetivo do tratamento é retardar os sintomas e ajudar a pessoa a manter sua capacidade funcional o máximo de tempo e da maneira mais confortável possível.